Fenielketonurie: Oorsake, Simptome En Diagnose

Fenielketonurie: Oorsake, Simptome En Diagnose

Blog Article

’n Dokter gebruik ’n naald of lanset om ’n paar druppels bloed van jou baba se hakskeen af ​​te neem om vir PKU en ander genetiese afwykings te toets. Beide ouers moet 'n gebrekkige weergawe van die PAH-geen deurgee sodat hul kind die afwyking kan erf. As net een ouer 'n veranderde geen oordra, sal die kind geen simptome hê nie, maar hulle sal 'n draer van die geen wees.

• Hulle het 'n 25% kans om 'n aangetaste kind met twee veranderde gene te hê.
• As vroue nie die spesiale PKU-dieet voor en tydens swangerskap volg nie, kan bloedfenielalanienvlakke hoog word en die ontwikkelende baba benadeel.
• Vroeë diagnose en behandeling kan help om simptome van PKU te verlig en breinskade te voorkom.
• Beide ouers moet 'n gebrekkige weergawe van die PAH-geen deurgee sodat hul kind die afwyking kan erf.
• Sedert die 1960's het hospitale in die Verenigde State gereeld pasgeborenes gekeur vir PKU deur 'n bloedmonster te neem.
• PKU word veroorsaak deur 'n defek in die geen wat help om fenielalanienhidroksilase te skep.

Mediese Professionele Persone

PKU is 'n oorerflike toestand wat veroorsaak word deur 'n defek in die PAH-geen. Die PAH-geen help om fenielalanienhidroksilase te skep, die ensiem wat verantwoordelik is vir die afbreek van fenielalanien. ’n Gevaarlike opbou van fenielalanien kan voorkom wanneer iemand hoë-proteïenvoedsel, soos eiers en vleis, eet. Fenielketonurie (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), ook genoem PKU, is 'n seldsame oorgeërfde afwyking wat veroorsaak dat 'n aminosuur genaamd fenielalanien in die liggaam opbou. PKU word veroorsaak deur 'n verandering in die fenielalanienhidroksilase (PAH) geen. Hierdie geen help om die ensiem te skep wat nodig is om fenielalanien af ​​te breek.

Simptome

Read more about paradisevaporsllc.com here.

Kry Die Jongste Gesondheidsinligting Van Mayo Clinic By Jou Inkassie Afgelewer

Mense met PKU wat hul dieet behoorlik bestuur, toon gewoonlik geen simptome nie. Vir 'n kind om PKU te erf, moet beide die ma en pa die veranderde geen hê en deurgee. Die siftingstoets word uitgevoer wanneer die baba een tot twee dae oud is en steeds in die hospitaal is. As jy nie jou baba in 'n hospitaal aflewer nie, sal jy die siftingstoets met jou dokter moet skeduleer. As jy PKU het, kan jy simptome voorkom deur jou PKU-maaltydplan regdeur jou lewe te volg. Bykomende toetse kan uitgevoer word om die aanvanklike resultate te bevestig. Hierdie toetse soek na die teenwoordigheid van die PAH-geenmutasie wat PKU veroorsaak.

Behandeling Opsies

• As jy nie mediese versekering het nie, kan jy by jou plaaslike gesondheidsdepartemente gaan kyk watter opsies beskikbaar is om jou te help om PKU-formule te bekostig.
• Mense met PKU wat hul dieet behoorlik bestuur, toon gewoonlik geen simptome nie.
• PKU is 'n oorerflike toestand wat veroorsaak word deur 'n defek in die PAH-geen.

Dit is moontlik vir 'n ouer om 'n draer te wees - om die veranderde geen te hê wat PKU veroorsaak, maar nie die siekte het nie. As net een ouer die veranderde geen het, is daar geen risiko om PKU aan 'n kind oor te dra nie, maar dit is moontlik dat die kind 'n draer is. Sonder behandeling ontwikkel babas egter gewoonlik binne 'n paar maande tekens van PKU. Mense met PKU sal hierdie dieetbeperkings moet volg en PKU-formule dwarsdeur hul lewens moet gebruik om hul simptome te bestuur. Sodra 'n spesifieke dieet en ander nodige behandelings begin is, begin simptome afneem.

Swangerskap En PKU

Read more about bkvapesupply.com here.

• Sonder die ensiem wat nodig is om fenielalanien af ​​te breek, kan 'n gevaarlike opbou ontwikkel wanneer 'n persoon met PKU kos eet wat proteïene bevat of aspartaam, 'n kunsmatige versoeter, eet.
• Nuwer medikasie kan sommige mense met PKU toelaat om 'n dieet te eet wat 'n hoër of 'n onbeperkte hoeveelheid fenielalanien bevat.
• Fenielalanien word in alle proteïene en sommige kunsmatige versoeters aangetref.
• Mense met PKU kan hul simptome verlig en komplikasies voorkom deur 'n spesiale dieet te volg en medikasie te neem.
• Babas in die Verenigde State en baie ander lande word kort ná geboorte vir PKU gekeur.

Volg Mayo Clinic

Sonder die ensiem wat nodig is om fenielalanien af ​​te breek, kan 'n gevaarlike opbou ontwikkel wanneer 'n persoon met PKU kos eet wat proteïene bevat of aspartaam, 'n kunsmatige versoeter, eet. Vroue wat PKU het en swanger raak, loop die risiko van 'n ander vorm van die toestand wat moederlike PKU genoem word. As vroue nie die spesiale PKU-dieet voor en tydens swangerskap volg nie, kan bloedfenielalanienvlakke hoog word en die ontwikkelende baba benadeel. Om seker te maak dat hulle steeds 'n voldoende hoeveelheid proteïen ontvang, moet kinders met PKU PKU-formule inneem.

Erfenis

Om 'n outosomaal resessiewe versteuring te hê, erf jy twee veranderde gene, wat soms mutasies genoem word. Hulle gesondheid word selde aangetas omdat hulle net een veranderde geen het. Twee draers het 'n 25%-kans om 'n onaangeraakte kind met twee onaangeraakte gene te hê. Hulle het 'n 25% kans om 'n aangetaste kind met twee veranderde gene te hê. PKU word veroorsaak deur 'n defek in die geen wat help om fenielalanienhidroksilase te skep. Wanneer hierdie ensiem ontbreek, kan jou liggaam nie fenielalanien afbreek nie. Onbehandelde PKU kan lei tot komplikasies by babas, kinders en volwassenes met die afwyking.

Komplikasies

'n Minder ernstige vorm van PKU word variant PKU of nie-PKU hiperfenielalaninemie genoem. Babas met hierdie vorm van die versteuring mag dalk net ligte simptome hê, maar hulle sal 'n spesiale dieet moet volg om intellektuele gestremdhede te voorkom.

• Mense met PKU sal hierdie dieetbeperkings moet volg en PKU-formule dwarsdeur hul lewens moet gebruik om hul simptome te bestuur.
• Hierdie geen help om die ensiem te skep wat nodig is om fenielalanien af ​​te breek.
• ’n Gevaarlike opbou van fenielalanien kan voorkom wanneer iemand hoë-proteïenvoedsel, soos eiers en vleis, eet.
• Sonder behandeling ontwikkel babas egter gewoonlik binne 'n paar maande tekens van PKU.
• Bykomende toetse kan uitgevoer word om die aanvanklike resultate te bevestig.

Read more about oldtownvapormill.com here.

Dit is belangrik om daarop te let dat PKU-maaltydplanne van persoon tot persoon verskil. Mense met PKU moet nou saamwerk met 'n dokter of dieetkundige om 'n behoorlike balans van voedingstowwe te handhaaf terwyl hulle hul inname van fenielalanien beperk. Hulle moet ook hul fenielalanienvlakke monitor deur rekord te hou van die hoeveelheid fenielalanien in die kos wat hulle deur die dag eet. Mense met PKU kan hul simptome verlig en komplikasies voorkom deur 'n spesiale dieet te volg en medikasie te neem. Sedert die 1960's het hospitale in die Verenigde State gereeld pasgeborenes gekeur vir PKU deur 'n bloedmonster te neem.

Read more about 3rdrockvaporohio.com here.

Babas in die Verenigde State en baie ander lande word kort ná geboorte vir PKU gekeur. Hierdie tekens is nie dadelik opmerklik by 'n pasgebore baba nie, maar 'n dokter sal toetse uitvoer om te kyk vir tekens van enige mediese bekommernisse wat u kind mag hê. Dikwels word PKU aan kinders oorgedra deur twee ouers wat albei draers van die veranderde geen is, maar dit nie weet nie.

Read more about middlesexvapes.com here.

Ongeag die vorm, benodig die meeste babas, kinders en volwassenes met die versteuring steeds 'n spesiale PKU-dieet om intellektuele gestremdheid en ander komplikasies te voorkom. Die Verenigde State se Food and Drug Administration (FDA) het onlangs sapropterien (Kuvan) goedgekeur vir die behandeling van PKU.



Wanneer vroue met PKU tydens swangerskap hoë fenielalanienvlakke in die bloed het, kan dit hul ongebore baba benadeel. Die toestand is ongewoon in hierdie land, wat slegs ongeveer 1 uit 10 000 tot 15 000 pasgeborenes elke jaar affekteer. Die ernstige tekens en simptome van PKU is skaars in die Verenigde State, aangesien vroeë sifting behandeling toelaat om kort na geboorte te begin. Vroeë diagnose en behandeling kan help om simptome van PKU te verlig en breinskade te voorkom.

Dit bevat al die aminosure wat die liggaam nodig het, behalwe fenielalanien. Daar is ook sekere lae-proteïen, PKU-vriendelike kosse wat by spesiale gesondheidswinkels gevind kan word.

Read more about cbdhealingltd.com here.

Daarbenewens kan moederlike PKU veroorsaak dat die kind vertraagde ontwikkeling, intellektuele gestremdheid en probleme met gedrag het. Ons kundiges monitor voortdurend die gesondheid- en welstandruimte, en ons werk ons ​​artikels op wanneer nuwe inligting beskikbaar word.



Read more about thevaporchamberct.com here.

Hierdie toets behels die neem van 'n monster bloed en die ontleding daarvan vir die teenwoordigheid van die ensiem wat nodig is om fenielalanien af ​​te breek. Fenielketonurie cbd gummees (PKU) is 'n seldsame genetiese toestand wat veroorsaak dat 'n aminosuur genaamd fenielalanien in die liggaam opbou. Fenielalanien word in alle proteïene en sommige kunsmatige versoeters aangetref. Selfs vroue met minder ernstige vorme van PKU kan hul ongebore kinders in gevaar stel deur nie die PKU-dieet te volg nie.

• Om 'n outosomaal resessiewe versteuring te hê, erf jy twee veranderde gene, wat soms mutasies genoem word.
• As jy PKU het, kan jy simptome voorkom deur jou PKU-maaltydplan regdeur jou lewe te volg.
• Mense met PKU moet nou saamwerk met 'n dokter of dieetkundige om 'n behoorlike balans van voedingstowwe te handhaaf terwyl hulle hul inname van fenielalanien beperk.
• Hulle gesondheid word selde aangetas omdat hulle net een veranderde geen het.
• Hierdie medikasie moet in kombinasie met 'n spesiale PKU-maaltydplan gebruik word.

Die toets kan ook tydens swangerskap gedoen word om ongebore babas vir PKU te ondersoek. Sommige staatswetgewers het wetsontwerpe uitgevaardig wat 'n mate van versekeringsdekking bied vir die voedsel en formules wat nodig is om PKU te behandel. Gaan met jou staatswetgewer en mediese versekeringsmaatskappy om uit te vind of hierdie dekking vir jou beskikbaar is. As jy nie mediese versekering het nie, kan jy by jou plaaslike gesondheidsdepartemente gaan kyk watter opsies beskikbaar is om jou te help om PKU-formule te bekostig. As 'n kind of volwassene simptome van PKU toon, soos ontwikkelingsagterstande, sal die dokter 'n bloedtoets bestel om die diagnose te bevestig.

Read more about redcranevapors.com here.

Hierdie medikasie moet in kombinasie met 'n spesiale PKU-maaltydplan gebruik word. ’n Geenverandering (genetiese mutasie) veroorsaak PKU, wat lig, matig of ernstig kan wees. Vir die res van hul lewens moet mense met PKU - babas, kinders en volwassenes - 'n dieet volg wat fenielalanien beperk, wat meestal in kosse wat proteïene bevat, voorkom. Nuwer medikasie kan sommige mense met PKU toelaat om 'n dieet te eet wat 'n hoër of 'n onbeperkte hoeveelheid fenielalanien bevat. 'n Ensiemtoets kan egter gedoen word vir mense wat van plan is om kinders te hê. 'n Ensiemtoets is 'n bloedtoets wat kan bepaal of iemand die gebrekkige geen dra wat PKU veroorsaak.

Report this page